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http://repositorio.uem.br:8080/jspui/handle/1/1899
Registro completo de metadados
Campo DC | Valor | Idioma |
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dc.contributor.advisor | Jeane Eliete Laguila Visentainer | pt_BR |
dc.contributor.author | Silva, Sarah Pagliarini e | pt_BR |
dc.date.accessioned | 2018-04-06T19:45:55Z | - |
dc.date.available | 2018-04-06T19:45:55Z | - |
dc.date.issued | 2011 | pt_BR |
dc.identifier.uri | http://repositorio.uem.br:8080/jspui/handle/1/1899 | - |
dc.description.abstract | The JAK2 46/1 haplotype has recently been described as a major contributor factor to the development of myeloproliferative neoplasm either positive or negative for the JAK2 V617F mutation. The G allele of a specific single nucleotide polymorphism, called JAK2 rs10974944, is part of the JAK2 46/1 haplotype. The aim of this study is to verify the association between the presence of the JAK2 46/1 haplotype, represented by the G allele, and the development of BCR-ABL negative chronic myeloproliferative neoplasms in our population. Blood and oral mucosa swabs samples were obtained from 56 patients, from two local Brazilian hospitals, previously diagnosed as having BCR-ABL negative chronic myeloproliferative neoplasms. Blood samples from 90 local blood donors were used as controls. The presence of the G allele was accessed using a PCR-RFLP assay after DNA sample extraction. The presence of the G allele was strongly associated with the presence of BCR-ABL negative chronic myeloproliferative neoplasms (p=0.0001; OR=2.674; 95% CI=1.630-4.385) in the studied population. In agreement with previous reports, the JAK2 46/1 haplotype, represented here by the presence of the G allele, is an important predisposing factor in the oncogenetic development of these neoplasms in our population. | en |
dc.language | por | pt_BR |
dc.publisher | Universidade Estadual de Maringá | pt_BR |
dc.rights | openAccess | pt_BR |
dc.subject | Neoplasias mieloproliferativas | pt_BR |
dc.subject | Mutação JAK2 V617F | pt_BR |
dc.subject | Alelo G | pt_BR |
dc.subject | Brasil. | pt_BR |
dc.subject | Myeloproliferative disorders | en |
dc.subject | JAK2 V617F mutation | en |
dc.subject | G allele | en |
dc.subject | Brazil. | en |
dc.title | Estudo da frequência dos haplótipos do gene JAK2 em pacientes portadores de neoplasias mieloproliferativas crônicas | pt_BR |
dc.title.alternative | Evaluation of the JAK2 gene haplotype frequency in patients with chronic myeloproliferative neoplasm | en |
dc.type | masterThesis | pt_BR |
dc.contributor.referee1 | Tatiana Takahashi Higa - UEM | - |
dc.contributor.referee2 | Eliana Valéria Patussi - UEM | - |
dc.contributor.referee3 | Valeria Buccheri - USP | - |
dc.contributor.referee4 | Maria Cláudia Santos da Silva - UFSC | - |
dc.description.resumo | O haplótipo 46/1 do gene JAK2 foi recentemente descrito como um fator de risco importante para o desenvolvimento da neoplasias mieloproliferativas crônicas, tanto positivas como negativas para a mutação JAK2 V617F. O alelo G é caracterizado pelo polimorfismo de um único nucleotídeo, chamado JAK2 rs10974944, fazendo parte do haplótipo 46/1 do gene JAK2. O objetivo deste estudo foi verificar a associação entre a presença do haplótipo 46/1 do gene JAK2, representado pelo alelo G, e o desenvolvimento de neoplasias mieloproliferativas crônicas BCR-ABL negativas em nossa população. Sangue e amostras provenientes de swabs oral foram obtidos de 56 pacientes, atendidos em dois hospitais regionais, previamente diagnosticados como tendo neoplasias mieloproliferativas crônicas BCR-ABL negativas. Amostras de sangue de 90 doadores de sangue, provenientes do hemocentro local, foram utilizados como controle. Após a extração de DNA da amostra, a presença do alelo G foi pesquisada por genotipagem através da técnica de PCR-RFLP nas amostras provenientes de pacientes e controles. A frequência do alelo G foi significativamente maior em pacientes com neoplasias mieloproliferativas crônicas (p=0.0001; OR=2.674; 95% CI=1.630-4.385) quando comparado aos controles. Em concordância com os dados previamente descritos na literatura, a presença do haplótipo 46/1 do gene JAK2, representada pela presença do alelo G, mostrou-se como um importante fator predisponente ao desenvolvimento de neoplasias mieloproliferativas crônicas em nossa população. | pt_BR |
dc.publisher.country | Brasil | pt_BR |
dc.publisher.department | Departamento de Análises Clínicas e Biomedicina | - |
dc.publisher.program | Programa de Pós-Graduação em Biociências Aplicadas à Farmácia | pt_BR |
dc.publisher.initials | UEM | pt_BR |
dc.subject.cnpq1 | Ciências da Saúde | pt_BR |
dc.publisher.local | Maringá, PR | pt_BR |
dc.description.physical | 41 f | pt_BR |
dc.subject.cnpq2 | Farmácia | pt_BR |
dc.publisher.center | Centro de Ciências da Saúde | pt_BR |
Aparece nas coleções: | 2.3 Dissertação - Ciências da Saúde (CCS) |
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Arquivo | Descrição | Tamanho | Formato | |
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